Der Facharzt oder die entsprechend spezialisierte Therapieeinrichtung behandelt, wenn keine besondere Spezialisierung auf die entsprechenden Erkrankungen besteht, einige wenige Fälle jährlich. Wenn der Patient eine solch seltene Erkrankung neu bekommt, wird sie manchmal vom Hausarzt, Internist, Frauen- oder Kinderarzt erst einmal nicht bedacht, weil sie so selten ist - was den Weg bis zur definiten Diagnose verzögern kann.
Dem entspricht bei chronischen Erkrankungen eine Betroffenheit von >0,02% (1:5000) und bei akuten Erkrankungen eine Häufigkeit von >0,04% (1:2500) mindestens einmal im Leben.
Beispiel:
Zahl der HIV-Infizierten in Deutschland. Noch seltenere Erkrankungen werden in Gesundheit heute nur dann behandelt, wenn sie auch für den Laien von Interesse sind, wie z.B. die Malaria, die mit 1500 bekannten Erkrankungsfällen in Deutschland statistisch zwar selten ist, aber für Fernreisende trotzdem eine große Gefahr darstellt.
Mischkollagenose(MCDT, mixed connective tissue disease, Sharp-Syndrom, Überlappungs-Syndrom, overlap syndrome, undifferenzierte Kollagenose): Entzündliche Autoimmunerkrankung mit Merkmalen und Beschwerden eines systemischen Lupus erythematodes, einer Sklerodermie, einer Poly- bzw. Dermatomyositis und eines Sjögren-Syndroms. Ein Teil der Patienten entwickelt im Verlauf das Vollbild einer der genannten Kollagenosen, meist einer Sklerodermie. Bei anderen Patienten bleibt langfristig das gemischte Beschwerdebild bestehen.