Welche Rolle spielen die Gene?

Plötzlicher Herztod

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Der plötzliche Herztod kommt oft ohne Vorankündigung. Menschen mit HCM sind besonders gefährdet.

Eine der häufigsten Ursachen für einen plötzlichen Herztod bei jungen Menschen ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die so genannte hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). Prof. Jeanette Schulz-Menger erläutert, was es damit auf sich hat.

Der plötzliche Herztod kommt schnell und meist völlig unerwartet. Ihm gehen schwere Herzrhythmusstörungen voraus, dann folgt binnen weniger Minuten der Herzstillstand. Ursache für einen plötzlichen Herztod kann prinzipiell jede Erkrankung sein, die Herzrhythmusstörungen auslöst.

Verdickte Herzkammermuskulatur als Risikofaktor

Ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen haben unter anderem Patienten mit so genannter hypertropher Kardiomyopathie (HCM), einer genetisch bedingten Verdickung der Muskulatur der linken Herzkammer. „Bei einer HCM kann der Herzmuskel um mehr als das Vier- bis Fünffache verdickt sein, und die Muskulatur durch vernarbtes – so genanntes fibrotisches Gewebe – verändert sein“, erklärt Prof. Jeanette Schulz-Menger, Leiterin der Hochschulambulanz für Kardiologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) in Berlin. „Das kann die Entstehung von Herzrhythmusstörungen begünstigen und das Risiko für einen plötzlichen Herztod erhöhen.“

HCM-Gene gar nicht so selten

Einer von 500 Menschen besitzt Erbanlagen für HCM. Wie hoch das Risiko für diese Menschen tatsächlich ist, einen plötzlichen Herztod zu erleiden, ist mit heutigen Methoden nur schwer einzuschätzen. „Denn das Gefährdungspotenzial lässt sich nicht ausschließlich am Grad der Verdickung des Herzmuskels messen“, erläutert Schulz-Menger. „Auch HCM-Patienten ohne sichtbare Verdickung sind gefährdet.“

Studie soll unbekannte Faktoren entschlüsseln

Wissenschaftler vermuten, dass wohl auch bislang noch unbekannte Faktoren das Risiko für einen plötzlichen Herztod erhöhen. Um diese besser zu ergründen, planen die Berliner Forscher gemeinsam mit Kollegen aus anderen Ländern eine internationale Studie mit 2.750 HCM-Patienten. Mit Hilfe genetischer Tests, Blutuntersuchungen sowie moderner bildgebender Verfahren wie der Magnetresonanztomographie (MRT) wird nach aussagekräftigen Risikofaktoren gesucht. „Das ist die bislang größte und wichtigste Studie zur hypertrophen Kardiomyopathie, die die Therapie und Prognose von HCM-Patienten in Zukunft deutlich verbessern wird“, prophezeit Schulz-Menger. „Unser Ziel ist es, mit der Kombination verschiedenster Verfahren, Patienten mit hohem Risiko für den plötzlichen Herztod zu erkennen, um diese in Zukunft besser beraten und behandeln zu können – und so das individuelle Risiko für plötzlichen Herztod zu minimieren.“

Studienteilnehmer gesucht

Es werden noch Studienteilnehmer gesucht. Patientinnen und Patienten im Alter zwischen 18 und 65 Jahren mit bestätigter hypertropher Kardiomyopathie (HCM) oder Verdacht auf HCM können sich noch bis April 2016 melden und an der Studie teilnehmen. Weitere Informationen zur Studienteilnahme finden Interessierte  bei der Hochschulambulanz Kardiologie in Berlin

Insgesamt sind 42 Forschungsstandorte aus den USA, Großbritannien, Kanada und Europa an der Studie beteiligt. Die Hochschulambulanz für Kardiologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin übernimmt die Leitung für die klinische Prüfung der beteiligten Forschungseinrichtungen mit MRT-Expertise in Deutschland.

Autoren

10.12.2015 | S. Göbel/Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin/Helmholtz-Gemeinschaft
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