Medizinlexikon

Erbkrankheiten (Erbleiden, genetisch determinierte Krankheitsbilder)

Krankheiten, die durch Fehler im Erbgut entstehen und die an die Nachkommen weitervererbt werden können. Sie entstehen durch spontane Genmutation oder durch Veränderung der Erbsubstanz im Mitochondrium, dem Kraftwerk der Zelle. Erbkrankheiten betreffen einzelne Individuen oder treten vermehrt in einer Familie auf. Je nach Genmutation variieren die Symptome, deren Ausprägung und die betroffenen Organe. Die Symptome einer Erbkrankheit können schon bei der Geburt erkennbar sein, oder erst später auftreten (unterschiedliches Manifestationsalter). Ein Paar mit Kinderwunsch, in dessen Familien Erbkrankheiten bestehen, sollte eine genetische Beratung aufsuchen, um das individuelle Risiko abzuschätzen.