Medizinlexikon

Gaucher-Krankheit

Erbliche Fettstoffwechselstörung, bei der sich bestimmte Zucker-Fett-Verbindungen (Cerebroside) in Leber, Lymphbahnen, Milz und Knochen ablagern. Die Patienten bauen diese Zucker-Fett-Verbindungen nicht ab, weil es ihnen an den passenden Enzymen dafür fehlt. Dieser Defekt ist im Erbgut verankert und überträgt sich daher auf die Nachkommen. Leber und Milz vergrößern sich (Hepatosplenomegalie), Haut und Schleimhäute werden fleckig, die Augenbindehaut verdickt sich, die Kochen werden brüchig und das Knochenmark produziert zu wenig Blutplättchen (Thrombozytopenie) sowie weiße (Leukozytopenie) und rote Blutkörperchen (Anämie).