Medizinlexikon

Katzenschrei-Syndrom (Lejeune-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, 5p-Syndrom)

Ursache ist eine Veränderung der Struktur von Chromosom 5, dessen kurzer Arm ("p") verloren geht oder auf ein anderes Chromosom übertragen wird und daher nicht mehr abgelesen werden kann. Auslöser sind nicht bekannt. Es kommt zu einer Reihe von Fehlbildungen, deren namensgebendes Merkmal die katzenschreiartigen Rufe sind, welche die Betroffenen im Kleinkindalter ausstoßen. Weitere Anzeichen sind Herzfehler, körperliche und geistige Entwicklungsstörungen sowie Fehlbildungen des Schädels. So haben die Patienten häufig einen kleinen Kopf, ein rundes Gesicht mit weit auseinander stehenden Augen und eine schräge Lippenspalte. Die körperlichen Auffälligkeiten und Beschwerden sind operativ korrigierbar. Die geistige Entwicklung lässt sich durch eine frühzeitige Förderung günstig beeinflussen.