Medizinlexikon

Mukopolysaccharidose

Mangel an Enzymen, die Eiweiß-Zucker-Verbindungen, die so genannten Mukopolysaccharide, abbauen. Daraufhin lagern sich diese Verbindungen in Leber, Gehirn und Skelett ab. Dort führen sie zu Skelettverformungen, Minderwuchs und geistiger Behinderung. Die bekannteste Form der Mukopolysaccharidose ist die Pfaundler-Hurler-Krankheit. Die Betroffenen sind an ihrem großen Kopf, der eingezogenen Nasenwurzel, den wulstigen Lippen, dem kurzem Hals, dem gedrungenen Körperbau und der gebückter Haltung zu erkennen. Andere Mukopolysaccharidosen diagnostiziert der Arzt, indem er die Konzentration von Mukopolysacchariden im Harn bestimmt. Bei einer Mukopolysaccharidose ist diese erhöht. Eine medikamentöse Therapie steht derzeit noch nicht zur Verfügung. Daher wird der Arzt darauf achten, den Patienten geistig zu fördern und seine Knochen orthopädisch zu versorgen.