Medizinlexikon

Zystinose (Abderhalden-Kaufmann-Lignac-Syndrom)

Erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie bewirkt, dass die Aminosäure Cystin als Kristall in zahlreichen Geweben abgelagert wird, vor allem in Leber, Knochenmark, weißen Blutkörperchen und der Augenhornhaut. Die Betroffenen haben großen Durst, müssen häufig Wasser lassen, haben aber kaum Appetit. Zugleich sehen sie immer schlechter und reagieren empfindlich auf helles Licht. Kinder mit Zystinose wachsen sehr langsam. In schweren Fällen sterben sie noch vor dem zehnten Lebensjahr an Nierenversagen. Die Zystinose kuriert der Arzt mit Medikamenten, in schweren Fällen mit einer Nierentransplantation.