Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten)

Vollständige oder teilweise Unfähigkeit, Glukose aus seiner Speicherform Glykogen freizusetzen. Den Patienten fehlt es an einem Enzym, das die Umwandlung von Glykogen in Glukose katalysiert. Weil dieser Defekt im Erbgut verankert ist, übertragen sie die Erkrankung auch auf ihre Nachkommen. Je nachdem, welches Enzym betroffen ist, unterscheidet der Arzt unter anderem zwischen der Pompe-Krankheit, der Forbes-Krankheit und der Gierke-Krankheit. Statt sich in Glukose umzuwandeln lagert sich das Glykogen in Leber, Niere, Herz und Muskeln ab. Dort lässt es je nach Krankheitstyp die Leber anschwellen, schwächt Herz und Muskulatur oder löst Minderwuchs aus. Gleichzeitig fehlt es dem Körper an Glukose, um seinen Energiebedarf zu decken. Zum Ausgleich baut er Fett und Muskelmasse ab und produziert dabei einen Überschuss an Fettsäuren und Harnsäure. In einigen Fällen hilft den Patienten eine spezielle Diät. Andernfalls versucht der Arzt den Blutzuckerspiegel zu erhöhen und den Harnsäurespiegel zu senken.

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