Medizinlexikon

Ahornsirupkrankheit

Erbliche Störung im Aminosäurenstoffwechsel. Der Körper baut bestimmte Aminosäuren nicht ab und reichert giftige Zwischenprodukte in Blut, Urin und Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit an. Betroffene Säuglinge verweigern die Nahrungsaufnahme, erbrechen, überstrecken Extremitäten und Rumpf oder leiden unter Krampfanfällen. Oft fallen sie ins Koma. Wenn Sie überleben, entstehen nach kurzer Zeit Hirnschäden. Unbehandelt führt die Krankheit schnell zum Tod.