Medizinlexikon
Enzymopathien (Enzymmangelkrankheiten)
Erkrankungen durch angeborene oder erworbene Störungen der Enzymbildung. Der Patient bildet die Enzyme unzureichend oder in veränderter Struktur, sodass sie ihre Funktionen nicht oder nur unzureichend erfüllen. Enzymopathien lösen häufig Stoffwechselkrankheiten aus wie das adrenogenitale Syndrom, bei dem ein Enzymmangel die Bildung der Hormone Kortisol und Aldosteron verhindert.