In der Medizin führen sie ein Schattendasein – seltene Erkrankungen der Leber wie LDL-Mangel und Morbus Gaucher. Dennoch dürfen sie bei der Diagnose nicht außer Acht gelassen werden. Viele von ihnen sind inzwischen behandelbar.
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn höchstens 0,02 Promille der Bevölkerung darunter leiden. Was es bedeutet, einer der wenigen Betroffenen zu sein, zeigt sich am Beispiel der seltenen Lebererkrankungen. Oft haben die Patienten mit Fehldiagnosen zu kämpfen. Wer zum Beispiel unter einer Fettleber leidet, gerät leicht in den Verdacht, ein Alkoholproblem zu haben. Doch es kommen noch weitere Ursachen in Frage: „Bei normalgewichtigen Patienten mit Fettleber und hohen Cholesterinwerten sollte man an Speicherkrankheiten wie LAL-Mangel denken“, rät Prof. Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Leberstiftung.
LAL-Mangel – ein Defekt zwei Krankheiten
Aufgrund eines genetischen Defekts fehlt es Patienten mit LAL-Mangel an dem Enzym Lysosomale Saure Lipase, kurz LAL. Dadurch stockt der Fettabbau und Fette lagern sich in Blutgefäßen und der Leber ab. Der vollständige LAL-Mangel ist unter dem Namen „Wolman-Krankheit“ bekannt. Er führt bald nach der Geburt zum Leberversagen. Patienten mit einer „Cholesterinester-Speicherkrankung“ (CESD) produzieren noch geringe Mengen an LAL. Im Erwachsenalter entwickeln sie häufig eine Fettleber oder eine Leberzirrhose. LAL-Mangel lässt sich anhand eines Bluttests diagnostizieren. Seit 2015 steht den Betroffenen eine Enzymersatztherapie zur Verfügung.
Morbus Gaucher und weitere Erkrankungen
Ähnlich wie bei LAL-Mangel kommt es auch bei anderen seltenen Leberleiden zu krankhaften Ablagerungen in der Leber. Bei Porphyrie etwa sammeln sich Hämoglobin-Abbauprodukte, bei Morbus Wilson Kupfer in dem Organ. Oft fehlt ein Enzymen für den Stoffabbau oder -Abtransport. Bei Morbus Gaucher etwa behindert ein Mangel an Glucocerebrosidase den Membranabbau. In Folge lagern sich Membranabbauprodukte in den Fresszellen der Leber und anderen Organen ab.
Viele seltene Erkrankungen der Leber sind behandelbar
Die Schwierigkeit bei seltenen Lebererkrankungen sei, dass sie häufig keine typischen Symptome hervorrufen, erklärt Prof. Manns. Hausärzten empfiehlt er daher, bei unspezifischen Beschwerden, die Leberwerte zu kontrollieren und seltene Lebererkrankungen als Ursache in Betracht zu ziehen. „Viele seltene Lebererkrankungen sind behandelbar. Da wäre es fahrlässig, wenn wir diese nicht erkennen“, betont der Experte.